白化病的诊断方法有哪些？
白化病的诊断主要依据眼部的症状与 体征 。 各类亚型的鉴别诊断很关键。 酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。 基因诊断是目前鉴别诊断和 产前诊断 中最可靠的方法。 某些白化病亚型可能因为其 致病机理 未阐明，其基因诊断尚难进行。
白化病患者如何治疗？
目前白化病患者可以通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。 还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。 此外还需关注白化病患者心理方面的问题。 在基因矫正技术从基因根本治疗白化病方法普及之前，白化病主要应以预防为主，通过致病基因鉴定技术，进行准确的遗传咨询，禁止近亲结婚，同时进行产前、孕前致病基因鉴定也可预防此病患儿出生。
白化病的临床表现是什么？
不同类型的白化病，临床表现不同，也有人种的差异，但共同的特点是 黑色素细胞 的酪氨酸酶缺乏，或酪氨酸酶相关酶异常的共同作用，使黑素小体内酪氨酸不能转化为黑色素，造成毛发、皮肤、眼的颜色变浅，酪氨酸酶缺乏，同时造成其它的代谢改变，产生一些伴随症状。 白化病全身皮肤缺乏黑色素而呈乳白或粉红色，柔嫩发干。 毛发变为淡白或淡黄。 由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生 晒斑 和各种光感性 皮炎 而皮肤晒后不变黑。
白化病的典型特征是什么？
OCA1A由于完全缺乏黑色素，出现白头发，白睫毛，白色皮肤和粉红色的眼睛等一般人群认为白化病的典型特征。 最极端的例子就是OA1，其皮肤和毛发的表现几乎与野生型一致，如果不做细致的眼部检查，几乎很难作出诊断。